Return to article

ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК ПРИ ПАРАГАНГЛИОМАХ ГОЛОВЫ И ШЕИ

Таблица 1 - Генетические варианты в генах днкРНК при ПГШ

Ген днкРНК

Позиция

Однонуклеотидная замена

Номер базы данныхNCBI SNP

Номер и тип опухоли

Частота альтернативного варианта (VAF)

Наличие варианта в нормальной ткани

Встречаемость варианта в выборке и разных типах опухолей, %

H3F3AP4

Хр1:226252185

T > TA

-

169tj (СУПГ)

0,54

Нет данных

0,66 (1/152 ПГШ)

8 (1/12 СУПГ)

HIF1A-AS1

Хр14:62162430

C > T

rs1033057322

102tc (КПГ)

0,69

+

0,66 (1/152 ПГШ)

0,9 (1/106 КПГ)

HIF1A-AS3

Хр14:62188638

G > A

rs186950290

180tj (СУПГ)

0,57

Нет данных

0,66 (1/152 ПГШ)

8 (1/12 СУПГ)

HIF1A-AS3

Хр14:62211390

C > G

-

119tv (ВПГ)

0,86

Нет данных

0,66 (1/152 ПГШ)

3 (1/34 ВПГ)

TET2-AS1

Хр4:106163909

G > A

rs143358649

018tv (ВПГ)

0,61

+

2 (3/152 ПГШ)

055tc (КПГ)

0,60

Нет данных

1,9 (2/106 КПГ)

062tc (КПГ)

0,59

+

3 (1/34 ВПГ)

Хр – хромосома, КПГ – каротидная параганглиома, ВПГ – вагальная параганглиома, СУПГ – параганглиома среднего уха, ПГШ – параганглиома головы и шеи