ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК ПРИ ПАРАГАНГЛИОМАХ ГОЛОВЫ И ШЕИ
Таблица 1 - Генетические варианты в генах днкРНК при ПГШ
Ген днкРНК | Позиция | Однонуклеотидная замена | Номер базы данныхNCBI SNP | Номер и тип опухоли | Частота альтернативного варианта (VAF) | Наличие варианта в нормальной ткани | Встречаемость варианта в выборке и разных типах опухолей, % |
H3F3AP4 | Хр1:226252185 | T > TA | - | 169tj (СУПГ) | 0,54 | Нет данных | 0,66 (1/152 ПГШ) 8 (1/12 СУПГ) |
HIF1A-AS1 | Хр14:62162430 | C > T | rs1033057322 | 102tc (КПГ) | 0,69 | + | 0,66 (1/152 ПГШ) 0,9 (1/106 КПГ) |
HIF1A-AS3 | Хр14:62188638 | G > A | rs186950290 | 180tj (СУПГ) | 0,57 | Нет данных | 0,66 (1/152 ПГШ) 8 (1/12 СУПГ) |
HIF1A-AS3 | Хр14:62211390 | C > G | - | 119tv (ВПГ) | 0,86 | Нет данных | 0,66 (1/152 ПГШ) 3 (1/34 ВПГ) |
TET2-AS1 | Хр4:106163909 | G > A | rs143358649 | 018tv (ВПГ) | 0,61 | + | 2 (3/152 ПГШ) |
055tc (КПГ) | 0,60 | Нет данных | 1,9 (2/106 КПГ) | ||||
062tc (КПГ) | 0,59 | + | 3 (1/34 ВПГ) |
Хр – хромосома, КПГ – каротидная параганглиома, ВПГ – вагальная параганглиома, СУПГ – параганглиома среднего уха, ПГШ – параганглиома головы и шеи