1. Введение
Современные методы работы с большими языковыми моделями, демонстрируют не достижимые ранее результаты в задачах автоматической интерпретации биомедицинских заключений и результатов. В том числе при распознавании медицинских изображений. Однако часто для медицинских работников, такая система представляется как «чёрный ящик», поскольку объяснить выбор того или иного решения модель ИИ напрямую не может. Подобная особенность ограничивает внедрение в клиническую практику многих методов искусственного интеллекта, поскольку врач не может доверять решению, если не понимает его оснований и объяснений. Еще более актуальным данный вопрос становится, когда диагностические категории напрямую определяют тактику лечения, например, оперативное вмешательство, наблюдение или дообследование, которые могут обернуться ухудшением состояния пациентов в случае неправильного диагноза.
Международная система классификации Bethesda для цитологических исследований щитовидной железы предоставляет строгую, клинически валидированную схему интерпретации цитологических препаратов, связывая различные признаки с риском злокачественности. Эта система представляет собой надежный «внешний источник знаний», который крайне удобен для построения систем на основе искусственного интеллекта. Уже сейчас, генеративные языковые модели, способны формулировать сложные рассуждения на естественном языке, однако главным недостатком являются галлюцинации и недостаток специфичности языковых моделей с небольшим числом параметров. Метод Retrieval Augmented Generation позволяет объединить точность извлечения из структурированного знания с гибкостью генерации
[6]
2. Методы и принципы исследования
Система использует два независимых источника входных данных:
1. Знания экспертов: текстовые и структурированные данные связанные с TBSRTC, включающие описания диагностических категорий (I–VI), типичные морфологические признаки (архитектурные паттерны, особенности ядер), соответствующие риски злокачественности и рекомендации по лечению.
2. Количественные числовые данные, полученные с помощью отдельного инструмента для анализа изображений (разработанного внешней командой). Эти данные включают количество клеток на каждом изображении, их типы и структуры, которые они образуют. Пример характеристик, клеток и клеточных скоплений:
«
Для того чтобы интегрировать эти источники данных, была разработана следующая архитектура, реализующая основные принципы RAG систем, схема которой представлена на рисунке 1.
Архитектура созданной системы
Из схемы видно, что система реализована в виде модулей и представляет собой конвейер получаемых ответов на запросы о поставленном диагнозе другой моделью. При получении результата анализа цитологического изображения с помощью компьютерного зрения формируется вектор запроса с помощью эмбединговой модели (блок 2). После этого с помощью векторной базы из корпуса знаний TBSRTC (блок 3) извлекаются наиболее релевантные фрагменты, например, вся информация, связанная с ее V-ой категорией (блок 4). После этого идёт обращение во внешнюю CV систему, разработанную другой командой исследователей (блок 7). С помощью нее мы извлекаем из анализируемого изображения численные признаки, о которых упоминалось ранее (блок 8). В конечном итоге извлеченные данные формируются в промпт, который полностью подаётся LLM (блок 5 и 6). В данном случае для формирования на англоязычных результатах лучше всего себя показала модель microsoft/phi-4, на русскоязычной базе лучше работает Qwen/Qwen3-8B. На выходе системы получаем — естественно-языковое объяснение с указанием категории TBSRTC и обоснованием (блок 9).
3. Основные результаты
В рамках исследования была реализована и протестирована на нескольких десятках примеров вычислительная архитектура, демонстрирующая принципиальную возможность применения подходов RAG для формирования логического пояснения постановки диагноза в узкоспециализированной медицинской предметной области — цитологической диагностике по системе TBSRTC. На этом этапе исследования работа фокусируется не на оценке диагностической эффективности, а на моделировании процесса интеграции количественных данных с анализа изображения и структурированного экспертного знания с целью генерации клинически осмысленных обоснований.
Была сконструирована и протестирована полноценная фаза проектирования системы, включающая:
1. Нормализацию и семантическое представление количественных признаков, полученных от модуля визуальной сегментации
2. Формализация текстового корпуса, сформированного на основе официального руководства TBSRTC, с выделением областей полезных для постановки диагноза, а также выявление пороговых значений и рекомендаций по вынесению решения для каждой из шести категорий.
3. Реализацию механизма динамического извлечения релевантных фрагментов контекста через семантический поиск (с использованием модели эмбеддингов thenlper/gte-small, индексированных в FAISS).
4. Проектирование и валидацию шаблонов промптов, обеспечивающих строгую привязку генерируемого ответа к извлечённому контексту и входным признакам без отклонения в галлюцинации.
5. Интеграцию с открытыми LLM (для изучения результатов использовались такие как: microsoft/phi-4, Llama-3-8B, Mistral-7b, Qwen/Qwen3-8B).
На тестовых сценариях (подготовленных на основе конкретных обезличенных клинических случаев, предоставленных центром эндокринологии) продемонстрирована способность системы генерировать синтаксически корректные и семантически согласованные объяснения, в которых:
1. Явно указывается диагностическая категория Bethesda.
2. Перечисляются доминирующие морфологические признаки, зафиксированные в количественном виде.
3. Приводится их рассуждения на основании руководств.
4. Формулируется логический вывод, соответствующий клиническим терминам.
Ниже приведен пример сформулированного предлагаемой системой текста:
«
–
–
–
–
–
Важным достижением является установление корректного баланса между гибкостью генерации и строгой опорой на базу знаний, созданную из медицинского домена. При отключении механизма поиска дополнений, то есть при работе LLM без каких-либо подобранных документов, доля некорректных или избыточных ответов резко возрастает. Модели с небольшим количеством параметров, такие как 7B и меньше, зачастую очень слабо могут отвечать на вопросы в столь узкой области без дополнительного дообучения, из-за этого практически сразу возникают галлюцинации, в ходе которых создаются вымышленные данные, которыми модель пытается искусственно подкрепить свой ответ.
По итогу данного исследования, нами была подтверждена гипотеза о том, что использование RAG позволяет существенно повысить фактологическую точность и доменную согласованность генерируемых логических объяснений в условиях узкой медицинской специализации, даже при использовании больших языковых моделей в их базовой конфигурации.
4. Обсуждение
В работе F. Petroni «Language Models as Knowledge Bases?»
[7]
В другом исследовании G. Izacard «Atlas: few-shot learning with retrieval augmented language models»
[8]
Подтверждением эффективности работы RAG можно увидеть в статье B. Gu «Probabilistic medical predictions of large language models»
[9]
Переход от абстрактных архитектур к реальным научным инструментам с использованием RAG иллюстрирует проект «Liu W. DrBioRight 2.0: an LLM-powered bioinformatics chatbot for large-scale cancer functional proteomics analysis»
[10]
Мы так же сразу перешли к практическим решениям задач, но несколько в другой области медицины. Полученные нами результаты позиционируют архитектуру RAG как весьма привлекательную методологическую основу для создания ИИ-помощников в медицинской сфере с интерпретируемыми возможностями в условиях, когда:
1. Существует хорошо формализованная предметная область, как в методологии TBSRTC.
2. Диагностические решения, основанные на соответствии количественных показателей с пороговыми критериями.
3. Существует необходимость поддержания логического рассуждения в соответствии с клиническими протоколами.
Таким образом, это свидетельствует в пользу практического использования такой системы благодаря её возможностям к адаптации в других областях. Модуль извлечения может быть заменён при изменении рекомендаций, а генеративный компонент адаптирован к различным медицинским стандартам и русскоязычным терминам, например, через дообучение на специализированных данных, связанных с цитологией (включая полноценные врачебные заключения). Следует отметить, что предлагаемый подход не является самостоятельной диагностической системой, работающей без участия человека, а выступает в качестве надстройки для поддержки принятия решений, ускоряющий принятие решения и повышающей прозрачность ИИ-помощника для медицинского работника. Очевидно, что в дальнейшем предполагается расширение возможностей использования этого подхода на большем количестве узких областей. Конкретно же для тех данных, которые рассмотрены в статье, в НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова Минздрава России проводится проверка клинической полезности предлагаемой системы RAG. Исследование оценок влияния выводов системы на экспертные решения клиницистов и интеграция ее с реальными диагностическими системами, используемыми в НМИЦ, составляют предмет дальнейших исследований.
5. Заключение
Итоги этой работы продемонстрировали принципиальную возможность использования и применения методов RAG для моделирования диагностического рассуждения в ограниченной медицинской предметной области, такой как, цитология щитовидной железы. Проведенное исследование показало, что интеграция количественных показателей данных совместно со сформированной и обработанной профессиональной базой знаний, работающей через механизм динамического контекстного извлечения и дополнения информации, позволяет генерировать логические объяснения и интерпретации диагнозу, поставленному моделями глубокого обучения. При этом формулировки, генерируемые LLM на основании сформированного контекста, соответствуют структуре и логике клинических руководств, позволяя уменьшить возможные галлюцинации и другие проблемы, свойственные языковым моделям с небольшим количеством параметров и без дополнительного дообучения на специализированных данных.
Созданный исследовательский прототип медицинской системы подтвердил, что RAG может быть крайне эффективным инструментом для повышения прозрачности и достоверности генеративных моделей в различных узкоспециализированных биомедицинских задачах, где крайне критична точность и понимание принимаемого решения. Предложенное решение доказывает возможность сочетания преимуществ глубокого обучения и структурированного экспертного знания при формировании дополнительного контекста к LLM. Полученные результаты позволяют расширить дальнейшую разработку и масштабировать выборку предметной области для исследования в системах поддержки принятия решений, а также проводить исследования качества и влияния совместно со специалистами медицинской области.